Вы – без пяти минут счастливые родители? Но интересовались ли вы тем, как повлияет наследственность на здоровье вашего ребенка? Что вы знаете о рисках сбоя в хромосомном наборе или в каком-либо гене малыша? Как проводить профилактику наследственных заболеваний? Ответы на эти вопросы дает главный специалист минздрава края по медицинской генетике, руководитель Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации НИИ-ККБ№1 Светлана Матулевич.

Пятипроцентный риск

Планируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем пятипроцентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их будущему ребенку.

Когда вероятность высока

К врачу-генетику следует обратиться семейной паре перед планируемой беременностью, если существует высокий риск рождения больного ребенка. Особенно это касается отягощенных семей, где есть дети с пороками развития, дети или родственники, страдающие отставанием в физическом, психическом, половом развитии. В процессе консультации после уточнения диагноза врач может обсудить вероятность рождения больного ребенка.

В целом, при планировании беременности рекомендуется консультация у генетика женщинам:

• старше 35 лет;
• родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);
• семьям, в которых было два и более выкидышей;
• бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);
• семьям, в которых уже есть больной ребенок.

Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.

Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства — ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода или женщина попадают в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).

Как снизить риски?

Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. провести тестирование, которое позволит выявить бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимые профилактические мероприятия.

Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на болезни сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт.

Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.

Все в руках родителей

Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, достаточно осведомленный в этой области.

Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности. Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.

---

---